Ejercicio tema 3

Hoy voy a hablaros de tres enfermedades raras.

Antes de empezar, voy a explicaros que entendemos como enfermedades raras.
Para nosotros, una enfermedad rara es aquella que afecta a un porcentaje bajísimo, casi mínimo, en la población total.

Voy a hablaros del síndrome aase Smith, del síndrome de marfan y de la acromegalia.


*Síndrome Aase Smith

Esta enfermedad, caracterizada por la anemia y las malformaciones, es una enfermedad hereditaria cuya alteración genética es aún desconocida. Recibe este nombre en honor a dos pediatras estadounidenses, John Morton Aase y David Weyhe Smith. La anemia característica de esta enfermedad es causada por una displasia (anomalía en el desarrollo de un órgano) de la médula ósea.

Los síntomas de esta enfermedad son los siguientes:

• alteración del crecimiento
• palidez
• retraso del cierre de fontanelas (espacios membranosos que hay en el cerebro antes de su osificación completa
• hombros estrechos
• triple articulación del pulgar, pequeños o ningún nudillo, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
• imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
• paladar hendido
• deformidad en pabellones auriculares.

*Síndrome de Marfan

Esta enfermedad es un trastorno hereditario raro de los tejidos conectivos del cuerpo en el cual se producen anomalías en los ojos, pulmones, corazón, huesos y vasos sanguíneos. Esta enfermedad afecta a una persona entre 5000, por lo que es una enfermedad rara. Tiene este nombre debido a su descubridor Antoine Marfan, quien descubrió por primera vez este síndrome en 1896 en una niña de 5 años.

Los síntomas de esta enfermedad son los siguientes:

• piernas, brazos y dedos anormalmente largos y delgados
• miopía
• tendencia a que los cristalinos oculares estén separados de su soporte
• debilidad en vasos sanguíneos, que pueden provocar problemas de corazón y de la arteria aorta, que puede ensancharse.

Durante el ejercicio físico, la alta presión puede provocar la rotura de la arteria aorta y la persona que lo sufra puede morir.


*La acromegalia

Esta enfermedad es una enfermedad crónica causada por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento (GH, antes llamada somatotropina), causada por la glándula pituitaria. El aumento de la secreción de esta hormona, normalmente, va relacionado con el desarrollo de un tumor benigno y es una enfermedad que, según se cree, afecta a entre 40 y 50 personas entre 1 millón de habitantes.
 
Los síntomas de esta enfermedad son:

• desarrollo exagerado de pies, manos y parte inferior de la cara
• aumento de tamaño de algunos órganos (corazón, glándula tiroides)
• astenia (debilidad o cansancio)

El tratamiento para esta enfermedad consiste en extirpar el tejido hiperfuncionante, la aplicaión de radioterapia sobre la hipófisis y el uso de fármacos que reduzcan la cantidad de secreción de la hormona del crecimiento.
 
Esta enfermedad la tuvo Murice Tillet, un luchador francés muy conocido en su época. Hay gente que dice que la película de Shreck estaba inspirada en él.